Haber:Ekin Hazal DOĞRUYUSEVER

Nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor. İlk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçebildiğini kaydeden Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği (MPS LH) Kurucu Üyesi Nalan Yılmaz, “En önemli tedbir öncelikle aile öykünüzde bu hastalık varsa genetik testlerle taşıyıcılık olup olmadığını öğrenmektir. Teşhis için sadece basit bir kan testi bile yeterli olur. Bir kişide veya ailesinden birinde bu hastalığın belirtileri varsa, bu durumu konusunda uzman hekimine danışmasında büyük fayda var” şeklinde konuştu.

Dalak ve karaciğer büyümesi, kansızlık, kolay kemik kırıklarıyla belirti veren Gaucher hastalığı, dünya genelinde yaklaşık 40.000 ile 100.000 canlı doğumda 1 görülüyor.Gazetemize özel açıklamalarda bulunan MPS LH Derneği Kurucu Üyesi ve  Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Nalan Yılmaz, “Yıllarca tanı alamamış hastalarımız var.  Sadece ülkemizde değil dünyada da uzun süreli ve hayatı tehdit edici bir hastalık olan Gaucher’nin yeterince bilinmemesi, hastaların doğru teşhis alana kadar çok zorlu bir süreç yaşamasına neden oluyor. İlk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4-10 yıl kadar bir süre geçebiliyor. Bazı durumlarda hastalarımız, yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalabiliyor” şeklinde konuştu.

Merhabalar, öncelikle sizi ve derneğinizi daha yakından tanıyabilir miyiz?

Merhaba, ben Nalan Yılmaz. MPS LH Derneği (Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği) kurucu üyesi ve şimdilerde de Derneğimizin Yönetim Kurulu Başkan Yardımcılığı görevini sürdürüyorum. Lizozomal depo hastası çocuğunu maalesef kaybetmiş bir anne olarak, benzer deneyimler yaşayan 5 arkadaşlarımızla birlikte derneğimizi 2009 yılında kurduk; 6 yıl süreyle de başkanlık görevini üstlendim. Bu hastalıkla karşılaşan başkaları çaresizlik hissi yaşamasın, tanı ve tedavi süreçleri sancılı olmasın  düşüncesiyle  kurduğumuz dernek çatısı altında sorunlara çare ürettik, üretiyoruz. 

Ülkemizde birçok insan lizozomal depo hastalıkları nedeniyle sıkıntılar yaşıyor. Bazıları yıllarca hastalıklarına tanı alamadan, erkenden tedavi imkanına kavuşup daha iyi bakım alma şansına sahip oldukları halde buna ulaşamadan yılları geçiyor. Lizozomal depo hasta ve hasta yakınları olarak bizler, bu can yakıcı ve yıpratıcı sorunları birlikte aşmak üzere bir araya geldik. 

 “NADİR HASTALIKLA KARŞILAŞTIĞINIZDA İLK YAŞADIĞINIZ DUYGU YALNIZLIK!’’

Gaucher Hastalığı nedir, hastalığın tipleri ve belirtileri nelerdir?

Toplumda ve kamu otoritesinde farkındalığın oluşması, nadir hastalıklarda çok önemli; daha da önemlisi yalnız olmadığınızı bilmek. Çünkü nadir hastalıkla karşılaştığınızda ilk yaşadığınız duygu yalnızlık! O anda birçok duyguyu bir arada yaşıyorsunuz, ne yapacağınızı, nereye gideceğinizi bilemiyorsunuz. Yeryüzünde sanki bir başınıza kalmış gibi hissediyorsunuz. Oysa dünyada Gaucher gibi yaklaşık 6-8 bin nadir hastalık tanılanmış durumda. Gaucher bunlardan sadece bir tanesi. Her 40.000-100.000 doğumda 1 görüldüğü düşünülürse, bu hesapla ülkemizde de 1.000-2.000 Gaucher hastasının bu hastalıkla mücadele ettiği tahmin edilmektedir. Bu da hiç de azımsanamayacak bir sayı.     
Nadir hastalıklar içinde olan lizozomal depo hastalıklarının birçok çeşidi ve hepsinin kendi içinde de farklı grupları var. Gaucher bu nadir hastalıklardan sadece bir tanesi. Üç alt tipi bulunan Gaucher, genetik geçişli bir depolama hastalığı. Hastalık, bazı enzimlerin vücutta olmamasından kaynaklanıyor. Bu eksiklik nedeniyle vücuttan atılması gereken atık maddeler atılamayınca, vücudun hemen her yerinde tutulum(birikme) meydana gelebiliyor. Bu tutulum sebebiyle tutulan organların işlevlerine bozulma meydana geliyor. Tedavi edilmediği takdirde ilerleyen hastalık, kalıcı ve hayatı tehdit edici olabiliyor. Bu noktada erken tanı ve tedavi hayati önem taşıyor. Erken tanı konulmasında hastalığı daha önce duymuş uzman doktorların ve uzmanlık alanı nadir hastalıklar olan merkezlerin bulunması büyük önem taşır. Bu ihtiyaçların giderilmesi adına çok yol alınsa da hâlâ yapılacak çok iş, alınacak çok mesafe var. 

“AİLEDE VARSA TEST YAPTIRIN”

Gaucher hastalığı tedbir alınabilir ve önlenebilir bir hastalık mı?

En önemli tedbir öncelikle aile öykünüzde bu hastalık varsa genetik testlerle taşıyıcılık olup olmadığını öğrenmektir. Genetik testler, genetik bozuklukların varlığını veya yokluğunu doğrulamaya yardımcı olan tanı yöntemleridir. 

Teşhis için sadece basit bir kan testi bile yeterli olur. Bir kişide veya ailesinden birinde bu hastalığın belirtileri varsa, bu durumu konusunda uzman hekimine danışmasında büyük fayda var. Test yaptırılıp yaptırılmayacağına hekimi karar verecektir. Gaucher, genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğundan ailenin tıbbi geçmişi bu kararda rol oynar. Gaucher şüphesini takiben, kan testiyle glukoserebrosidaz enzim seviyesi ölçülür. Düşük enzim seviyesi varsa, kesin tanı DNA testiyle konulur.



ÇİFTLERDE TAŞIYICILIK VARSA İHTİMAL HER DOĞUMDA YÜZDE 25!
Hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin bu sendromla doğma olasılığı nedir? Hastalıkla ilgili olarak yapılmış istatistiki çalışmalar bulunmakta mıdır? 

Gaucher hastalığı, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hasta olması için her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 1/4 oranındadır. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda çocuklar,  yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla hasta olacaktır.

Gaucher hastalığı, dünyada 40.000 ile 100.000 canlı doğumda 1 görülür. Doğu Avrupa  kökenli Yahudiler (Aşkenazi) arasında daha yaygındır ve bu nüfus içinde yaklaşık 450 kişide bir görülür. Her 17 kişiden biri de Gaucher Hastalığı’na sebep olan mutasyona uğramış gen taşıyıcısı olabilir. Ülkemizde Gaucher hasta sayısı ile ilgili yapılmış resmi bir araştırma yok; 1500 civarında hasta olduğu tahmin edilmektedir.



ANNE KARNINDA TANI MÜMKÜN

Hastalığın önceden anne karnında teşhisi mümkün müdür? Tanı konulduktan sonraki süreç nasıl ilerlemektedir? 

Bir çocuğun doğmadan Gaucher hastası olup olmadığını anlamak, hamileliğin belirli döneminde yapılacak amniosentez tarama testiyle mümkündür. Amniosentez, anne karnında bebeğin içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınıp test edilmesi işlemidir. Amniyosentez ile kromozom bozukluğu, genetik hastalık veya enfeksiyon gibi durumları teşhis etmek mümkündür. Bir diğer yöntem ise koriyon villus örneklemesidir. Bu işlem, gelişmekte olan plasentanın içine bir iğnenin sokulmasıyla yapılan bir testtir. Plasenta dokusundan küçük parça alındıktan sonra incelenir ve gelişmekte olan bebeğin herhangi bir anomaliye sahip olup olmadığı tespit edilebilir.


ŞÜPHE VARSA HEKİME DANIŞIN

Çocuğunun bu tür bir hastalığından şüphelenen ebeveynlere ne önerirsiniz?

Bu durumda yapılacak en doğru ve sağlıklı yaklaşım, şüphe ve belirtileri hekime anlatmak ve onun yönlendirmesi doğrultusunda hareket etmektir. 


“BİR TEŞHİS İÇİN 4-10 YIL BEKLEMEK!”

“Gaucher hasta ve hasta yakınları, gerek gündelik yaşamlarında gerekse tanı ve tedavi sürecinde ne gibi zorluklarla karşılaşıyorlar?

Gaucher tiplerine göre farklı şiddetlerde belirti veren bir hastalıktır. Belirtiler çoğu zaman daha sık görülen başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden tanı gecikmekte bu erkenden tedavi fırsatının kaçırılmasına neden olmaktadır. Dolayısıyla hastalarımızın bu altın değerindeki süreleri kaçırmaması için şüpheli durumlarda konusunda uzman hekim ve merkezlere kolaylıkla ulaşabiliyor olmalarının sağlanması hayati derecede önemlidir. Yıllarca tanı alamamış hastalarımız var.  Sadece ülkemizde değil dünyada da uzun süreli ve hayatı tehdit edici bir hastalık olan Gaucher’nin yeterince bilinmemesi, hastaların doğru teşhis alana kadar çok zorlu bir süreç yaşamasına neden oluyor. İlk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4-10 yıl kadar bir süre geçebiliyor. Bazı durumlarda hastalarımız, yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalabiliyor. 

Maalesef gerek fiziki imkansızlıklar gerekse coğrafi zorluklar nedeniyle hastalarımız zaman zaman tedavilerine ulaşmakta zorlanmaktalar. Bazen hastalarımız,  rutin enzim tedavilerini alabilmek için 50-100 km yol gitmek zorunda kalabiliyor. Bu durum gerek hastalarımızı gerekse ebeveynleri için oldukça yorucu ve yıpratıcı bir durum. Bu  hastalıkta kazanımların kaybedilmemesi açısından gerek kontrollerin gerekse tedavinin aksatılmaması şarttır. Özetleyecek olursak tanı konulması için uzman hekime ve uzmanlaşmış merkezlere kolaylıkla erişim sağlanabilmeli, zaman kaybetmeden tanı konulmalı, tedavilerin aksamaması için şartlar sağlanmalı ve kontrollerde çıkan sorunların merkezlerde, bir yanlışlığa mahal vermemek adına multidisipliner yaklaşımla ele alınmalıdır.

Gaucher hastalarının en büyük beklentisi nedir?

Hastalarımızın beklentileri aslında öyle çok da büyük beklentiler değil. Hastalık grubunu da kapsayan uzmanlaşmış nadir hastalıklar kliniklerinin devreye girmesi. Acil servisler ve hastanelerde, şüphelerini, şikayetlerini, belirtilerini, sorunlarını anlatabileceği uzman doktorların olması. Yanlış tedaviye varan sonuçlarla karşılaşmamak. Hastanelerimizin yatak kapasiteleri az olması gibi nedenlerle hiç servise çıkmadan acilde yatarak geri dönmemek. Enfeksiyon riski nedeniyle daha hijyenik şartlarda tedaviye ulaşmak ve multidisipliner yaklaşımla tedavi alabilmek, daha kolay tedaviler üzerinde daha çok çalışma ve araştırma yapılması ve bir gün bu hastalıktan tamamen kurtulacakları bir tedavinin bulunması…

“DAHA ÇOK UZUN BİR YOLUMUZ VAR

”Ekim Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü için gazetemiz okurlarına vermek istediğiniz herhangi bir mesaj var mı?
Ülkemizde hastalıklarından fiziksel olarak etkilenen hastaların, sosyal hayatta yaşadıkları pek çok zorluk ve bu manada alınacak çokça mesafe var. Hastaların toplum tarafından ötekileştirilmemesi, sağlık, eğitim ve istihdam konularında sahip oldukları haklardan faydalanmaları için başta kamu otoritesi olmak üzere toplumun her kesimine büyük görevler düşüyor. Dernek olarak biz de bunun mücadelesini veriyoruz ve diyoruz ki Nadir olanı yaşıyoruz, umudu paylaşıyoruz.”

Editör: TE Bilisim